Las enfermedades del neurodesarrollo se manifiestan clínicamente en niñas y niños de 3 a 6 años. Una de esas enfermedades es el síndrome X Frágil (SXF, por su sigla en inglés), que es una de las causas más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético hereditario, después del Síndrome de Down.
Las personas diagnosticadas con el síndrome X Frágil presentan rasgos del espectro autista, discapacidad intelectual en grado variable, hipersensibilidad sensorial y características físicas distintivas como cara alargada y mentón prominente, entre otros fenotipos.En Chile no existe un registro que permita conocer la frecuencia del síndrome X Frágil, pero en estudios internacionales las frecuencias en distintas poblaciones han sido similares: uno de cada 4 mil varones y una en 8 mil mujeres.
Desarrollado por el Dr. Christián Cea, investigador del Centro de Investigaciones Biomédicas y Aplicadas (CIBAP) y patrocinado por la Dirección de Investigación Científica y Tecnológica de la Usach (Dicyt), el proyecto “Abnormalprogression of mGluR-mediated neuromodulatory responses in FXS neurodevelopment”(Progresión anormal de las respuestas neuromoduladoras mediadas por mGluR en el neurodesarrollo del SXF) busca describir, durante el desarrollo del sistema nervioso central en personas diagnosticadas con esta enfermedad, el proceso de maduración a lo largo de distintas etapas de la vida del receptor metabotrópico de glutamato, que es una molécula o proteína receptora de glutamato, un aminoácido que es el principal neurotransmisor cerebral.
El Dr. Cea explicó que el foco del proyecto está en “entender cómo es el proceso de maduración de la función que cumple este receptor metabotrópico de glutamato en la enfermedad, y cómo contribuye a los fenotipos presentes en el síndrome para determinar posibles ventanas temporales de intervención terapéutica en este desorden”.
Además, el proyecto se instala en un área que ha sido poco abordada por la literatura científica.“No se encuentran estudios de cómo evoluciona esta molécula tan relevante al desorden y sus fenotipos”, señaló el académico.
Los fenotipos se refieren a las características intelectuales y sociales particulares del síndrome en estas áreas. También el estudio buscará establecer “cuándo ocurre la alteración en este receptor que conduce y contribuye a estos fenotipos maduros anormales, que representan particularidades avanzadas de la enfermedad y se encuentran en las personas diagnosticadas, general e indistintamente, al final de la adolescencia o en su etapa adulta”.
Conociendo eso, “se presentaría una ventana de tiempo dónde podría ser más adecuado iniciar una intervención farmacológica o terapéutica”, sostuvo el bioquímico.
El equipo liderado por el Dr. Cea plantea que esta ventana temporal permitiría “probar y saber qué pasa si se hacen tratamientos farmacológicos a temprana edad”, lo que es consecuente con una enfermedad del neurodesarrollo como el SFX.
Sin embargo, es necesario conocer “los procesos de maduración,porque estos períodos son extremadamente sensibles y puede ocurrir que al tratar en estas etapas el SFX podríamos provocar simultáneamente efectos negativos en otros sectores del cerebro: Si nosotros intervenimos para tratar de mejorar un área, quizás estamos afectando otra”, aclaró el especialista en neurociencia.
Ensayos en el laboratorio
En el CIBAP, Christian Cea y su equipo investigan el síndrome X Frágil de forma experimental multidisciplinaria, donde se incluyen estudios electrofisiológicos, optogenéticos, farmacológicos y moleculares con la finalidad de responder preguntas relacionadas al desarrollo sináptico de este tipo de padecimientos, cómo se relacionan las anormalidades presentes en diferentes áreas cerebrales con conductas y fenotipos observados en la enfermedad, y si acaso una intervención terapéutica con fármacos permitiría la corrección de algunas de estas características.
En esa línea, durante los ensayos se utilizará “un modelo experimental de SFX que imita la causa y características moleculares, celulares y fisiológicas vistas en el humano”, realizando estudios electrofisiológicos, con equipos especializados para visualizar las neuronas y medir sus propiedades eléctricas, la comunicación entre ellas (sinapsis) y cómo se ven afectadas por la utilización de fármacos.
Para realizar la investigación, el Dr. Cea cuenta con financiamiento interno a través de la Dicyt de nuestra Casa de Estudios. A su juicio, estos fondos resultan “fundamentales”, pensando que en Chile es complicado acceder a capitales para investigación.
En el escenario actual, que la Universidad proponga y otorgue estos financiamientos es relevante, porque permite a los investigadores seguir con sus estudios y continuar potenciando otras postulaciones externas. En lo personal, me da la posibilidad continuar con mis estudios, publicar o generar las primeras líneas para un futuro trabajo”, aseguró.
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Proyecto liderado por el Dr. Christián Cea, del centro CIBAP, analizará la función de una proteína receptora que interviene en el desarrollo de los rasgos físicos para identificar el síndrome X Frágil, que es una alteración en el cromosoma X en algunas personas y que produce discapacidad intelectual de origen genético y hereditario, para determinar posibles ventanas temporales de intervención terapéutica en este desorden.
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